Информационный бюллетень. Выпуск 6

Региональный благотворительный общественный фонд
по поддержке социально незащищенных категорий граждан

Информационный бюллетень
ВЫПУСК № 6
«Дети с редкими генетическими заболеваниями».

Вы знаете о том, что рядом с нами живут дети – «бабочки»? Почему бабочки? Кожа этих детей такая нежная, как крылья бабочки, любое неосторожное прикосновение к ней, как к крыльям бабочки, приносит страдание.

Это дети, чьи глаза с рождения наполнены болью и непониманием. Малыш не понимает, почему он не такой, как все, почему он не может попробовать вкусную еду, которую едят все дети, почему не может носить красивую одежду и туфельки, которые носят все дети, почему не может играть так, как играют все дети.

Заболевание, которым страдают такие дети, называется эпидермолиз буллезный врожденный (ЭБВ). Заболевание относится к группе генетически обусловленных буллезных дерматозов, характеризуется образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, которые возникают при незначительной травматизации или спонтанно. Заболевание протекает различно по форме и по тяжести. На основе особенностей механизма образования пузыря и клинической картины различают несколько основных типов ЭБВ. Заболевание относится к группе редких, по статистике с ЭБВ рождается один ребенок на 50 000 родов. Всего в России около 2 500 детей-«бабочек». В Москве в настоящее время проживает 5 детей и 2 взрослых, страдающих эпидермолизом буллезным, о которых мы вам расскажем, опираясь на информацию, полученную от родителей и с их разрешения.

В настоящее время заболевание не лечится нигде в мире, основные разработки связаны с обеспечением адекватного ухода. За рубежом, особенно в Германии, проводится обследование таких больных и даются рекомендации по уходу и лечению вторичных осложнений. К сожалению, в России мало специалистов, занимающихся этой проблемой, уровень их знаний значительно отстает от западного.

Только в 2012 году заболевание включено в Перечень редких заболеваний, после проведения организационных мероприятий больные смогут бесплатно получать лекарства, перевязочные средства и средства ухода. В настоящее время для организации обеспечения больных бесплатными лекарствами, средствами ухода и перевязочными материалами ведется работа по формированию Реестра лиц, страдающих редкими заболеваниями, в том числе эпидермолизом буллезным, а также формируются перечни необходимых медицинских средств по каждому нозологическому заболеванию.

А пока родители, стараясь обеспечить своему малышу возможную жизнь, самостоятельно покупают необходимое количество гелей, перевязочных материалов, медикаментов. Все препараты очень дорогие, в основном импортные, на их покупку в месяц уходит 20-30-40-50 тыс. руб. и более. Чем тяжелее состояние ребенка, тем больше требуется медикаментов и средств ухода, соответственно – денег.

Кроме этого необходимо подбирать специальную одежду и обувь из мягких тканей и с минимумом швов, качественные продукты, которые не травмируют слизистые. Растет ребёнок, соответственно растут потребности.

Родители работают на нескольких работах, по мере сил помогают родственники, оказывают различную поддержку благотворительные фонды, фирмы-производители делают скидку на оплату перевязочных средств, помогают неравнодушные люди, но денег всё равно катастрофически не хватает.

В многомиллионной Москве таких больных всего 7, мы расскажем вам о них!

Давайте попробуем быть неравнодушными и по мере сил и возможностей поможем тем, кому сегодня трудно.

Искреннее милосердие материально и каждый страждущий получит облегчение своей физической боли и душевных страданий.

Качановская София

София родилась 13 октября 2008 года, очень долгожданный ребенок. Первые симптомы заболевания появились в 2,5 месяца, диагноз поставлен в 2 года.

София – очень жизнерадостный, энергичный, подвижный ребенок и семья старается не акцентировать её внимание на проблемах здоровья. Но бывают тяжелые периоды, когда кожа слезает по три раза за день в одних и тех же местах или отслаивается сразу по всей стопе вместе с носком, тогда очень сложно обработать раны, у Софии слезы градом от боли на любое прикосновение. В эти периоды она не может ходить, невозможно надеть обувь, приходится носить ее на руках, давать обезболивающие средства и сидеть всю ночь у постели, успокаивать ее и ждать, пока утихнет боль и она, вся измученная, заснет на мокрой от слез подушке.

Самое тяжелое – это видеть, как ребенок физически мучается, а ты не можешь ничем помочь. София спрашивает: «Мама, ну почему ты меня лечишь, лечишь, а ручки и ножки всё болят и болят?». Мама отвечает, что врачи еще не придумали как лечить такое заболевание. А София говорит: «Ну, я знаю, что все ровно ты что-нибудь придумаешь, и у меня все пройдет!».

Поскольку в список редких заболеваний буллезный эпидермолиз до 2012 года не был внесен, родители вынуждены сами искать информацию, делать очень дорогое обследование за границей, обращаться к спонсорам и в благотворительные фонды, покупать ежемесячно дорогостоящие перевязочные материалы, бороться для того, чтобы выжить и жить.

Семья Софии говорит спасибо всем, кто не равнодушен к их проблемам.

Кропачев Роман

Роман родился 7 июня 2008 года у любящих родителей. Скоро Роману исполнится 4 года, он забавный, подвижный, общительный. Будучи очень коммуникабельным, он находит общий язык со всеми жителями многонациональной подмосковной дачи.

Все желания Романа, как у обычного ребенка – игрушки, оружие, стрелялки и другое, во всем он как все малыши его возраста, но только очень нежная кожа, которую если не забинтовать, то раны прилипнут к одежде или во время сна – к постельному белью. За Романом нужен очень бережный уход – ему нужна особо мягкая одежда и обувь, специальные повязки и килограммы кремов, мягкая специальная пища. Семья ежемесячно тратит значительные суммы на обеспечение для Романа комфортных условий жизни и ухода, очень благодарна людям, оказывающим любую помощь.

Когда Рома играет с игрушками, он просит сделать перевязку мишке и несет коробку с медикаментами. На Новый год деда Мороза попросил отвезти его на море, но пока это только мечты, которые родители не в состоянии осуществить.

Алена Щедрина

Алена родилась 11 апреля 1992 года в полной семье с папой, мамой и старшим братом. В семье работает только мама. Как и другие дети-«бабочки» бесплатных лекарств не получает, семье приходится экономить, чтобы купить Алене необходимые медикаменты и перевязочные средства. Окончила среднюю образовательную школу № 1673 “Поддержка” для детей с ограниченными возможностями здоровья.

Алена любит природу, музыку, животных, особенно собак. Увлекается психологией, а в последнее время заинтересовалась вопросами религии. Алена не любит жаловаться, с оптимизмом смотрит в будущее. Мечтает получить высшее образование по специальности “Психология”. Несмотря на свои проблемы, хочет помогать людям в решении различных проблем.

Азизов Ильяс

Ильяс – старший ребёнок в семье, родился 17 апреля 1998 года. Проявления заболевания появились на первом году жизни, почти с рождения. Лечили ребенка в различных медицинских учреждениях, но без эффекта.

К семи годам руки и ноги Ильяса были в сплошных рубцах, которые не заживали и постоянно болели, поэтому в школу Ильяс ходить не смог, пропускал занятия, так как даже обувь порой не мог одеть из-за пузырей. Семья по рекомендации врачей приняла решение обучать Ильяса на дому, переехала на съёмную квартиру в ближнем Подмосковье, чтобы у Ильяс имел отдельную комнату и к нему могли приходить преподаватели.

На перевязки и медикаменты в среднем уходит около 40-50 тыс. рублей в месяц, поэтому любая помощь для семьи просто неоценима. Ильяс и вся семья мечтают о поездке в Германию, в клинику, которая занимается эпидермолизом буллезным – проводят обследования пациентов, обучают правильному лечению и уходу. Лечение в клинике платное, в семье нет средств на оплату поездки. Семья надеется, что в будущем обязательно придумают чудесное лекарство, которое победит болезнь Ильяса и других детей-«бабочек».

Команова Елизавета

Лиза родилась 27 октября 2005 года в полной семье, в которой растут двое детей.

Лиза болеет с момента рождения, за это время было 9 стационаров, и несколько консультативных центров, в том числе платных. С 2010 года начались сильные ухудшения, кожа поражается мгновенно, бесконечны применения антибиотиков, инъекций, перевязок. Все препараты дорогостоящие.

В семье работает только отец, старается подработать, где может. Лиза растёт, и следы поражения на коже тоже растут, раны сохнут, появляется сильный зуд. Заболевание повредило внутренние органы, слизистые во рту и в кишечнике. С двух лет начались запоры, трещины в заднем проходе. В три года произошло сужение пищевода (т.е. на слизистой образовался пузырь, он прорвался, получилась рана и, заживая, образовался рубец). Лиза плачет от непонимания, почему же она не может проглотить слюну и попить воды. Есть начинает, только когда спазм утихает и только жидкое. Глазами съела бы все, но не может и уходит в другую комнату в уголок, но не плачет, а просто молчит, потому что старается быть сильной.

Своей живой кожи на теле девочки практически не осталось, новая, зажившая быстро сохнет, зудит, она тоньше и легче травмируется.

На сегодняшний день здоровье Лизы не улучшилось, в 5 лет вновь произошло сильное поражение пищевода, повторно прооперирована.

Главная проблема – постоянная потребность в бесперебойном наличии необходимых перевязочных и сопутствующих средств, на покупку которых у семьи не всегда есть деньги. Мама Лизы вынуждена использовать перевязочные материалы по несколько раз – стирает и опять бинтует, но действие их ослабевает.

Покрыть из собственных средств все необходимые расходы семья не в состоянии. Просит помощи и поддержки!

Лопаткина Мария

Маша родилась 20 февраля 2008 года, проявления буллезного эпидермолиза появились с рождения, в родах произошел болевой шок и как результат – у ребенка гипоксия и пневмония, находилась в реанимации.

Имела место почечная недостаточность, сердечная недостаточность, отказал кишечник, он еще жив, но не функционирует, кормить нельзя, но и не кормить нельзя, шла борьба за каждый съеденный миллилитр.

Маше было 7 месяцев, когда она подавилась и ее стало рвать кровью, вновь была реанимация, а затем другая больница, где через два дня на теле Маши кожа осталась только на голове, промежности, немного наверху бедер, груди и плечах. Она не могла дышать, не могла есть, не могла пить, плакать тоже не могла, только тихо-тихо скулила. И Маша с помощью мамы справилась и осталась с нами.

У Маши много сопутствующих проблем: обструктивный бронхит, проблемы с пищеводом, со стулом, поражения слизистых, сращение пальцев на ногах, сколиоз, деформация стопы.

Маша веселая, вредная, смелая командирша, ей хочется бегать, прыгать, кататься с горки, на роликах, но…

Маша и её мама не теряют надежды, что будет найден способ, метод, методика, технология лечения буллезного эпидермолиза. Пусть не сегодня, пусть не у нас, но болезнь научатся лечить, только нам надо подождать.

Машина мужественная мама говорит ей, что всё будет хорошо. Мамино счастье, любимая доченька всегда будет, как солнышко освещать жизнь, настанет время, и мама сможет показать Маше весь мир.

Екатерина Нилова

Катя родилась 29 августа 1981 года, она – единственный ребенок у мамы. Катюша родилась слабенькой, болезнь проявилась спустя месяц, когда на запястье появился пузырь в виде браслета, а затем пузыри появились на всем теле.

В больнице после долгих обследований был поставлен диагноз – буллезный эпидермолиз дистрофическая форма. Пузыри все появлялись, они были разных размеров, и жидкость в пузырях была бесцветной или с кровью. Пузыри лопались и сдирались, текла жидкость, образовывались огромные раны. Катюша плакала днем и ночью.

В институте им. Короленко подтвердили диагноз, лечения по существу не назначили, а предложили уход – прокалывать пузыри, жидкость выдавливать и смазывать. Мама Катюши вспоминает, что когда попросила профессора помочь хоть чем-нибудь, он ответил, что эта болезнь не лечится и вообще медицина еще не достигла этого.

Девочка росла очень подвижной, поэтому на коже всегда были большие раны. В детский сад она пошла в шесть лет, затем – школа. Училась слабенько, так как из-за болезни часто пропускала уроки. В семь лет оформили инвалидность. В шестом классе ее перевели на индивидуальное обучение.

Мама прилагала все усилия, старались вывезти Катюшу на море, после морской воды и солнца ей становилось немного легче, болячки слегка подсыхали.

И так все годы идёт борьба за жизнь, борьба с болезнью. Периодически идет обострение, все раны воспаляются, болячки покрываются гноем, все течет. Одежду одеть невозможно, так как она прилипает. Чтобы отлепить болячки от одежды, необходимо долго сидеть в ванной. Помимо этого, все высыпания сопровождается сильным зудом, который мучает Катю, особенно по ночам. Когда она встает утром все разодрано до крови.

Сейчас Катюше тридцать лет, несмотря на мучения, она мечтает иметь детей, но боится, что заболевание передастся по наследству. Катя и её мама надеются, что когда-нибудь будет найдено лекарство, которое поможет вылечить это тяжелое заболевание.

ДОРОГИЕ МОСКВИЧИ!
ПРИГЛАШАЕМ ВАС ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ПОДДЕРЖКЕ БОЛЬНЫХ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ
ЗАБОЛЕВАНИЯМИ.

Вы можете перечислить средства на расчетный счет Фонда или передать их конкретно каждой семье.

Реквизиты Фонда:

ИНН 7702470105, КПП 770201001
ОГРН 1117799007798, БИК 044579176
Кор./счет 30101810400000000176
Р/счет 40703810107790020007 в ФАКБ «Северный народный банк» (ОАО) в г. Москва

Адрес: 119019, г. Москва, ул. Новый Арбат, д. 15, эт. 5, каб. 504, конт. тел.: 8(495) 989-65-82
E-mail: [email protected], сайт: www.rbo-fondsp.ru

В платежном поручении укажите назначение платежа – «пожертвование» с указанием ФИО инвалида. Для личной передачи средств, свяжитесь с сотрудником Фонда по телефону или по электронной почте, мы предоставим вам контактные телефоны семьи.