29 ноября 2012 года в малом конференц-зале Администрации Президента Российской Федерации состоялась конференция «Редкие болезни в России – достижения, проблемы и перспективы», организованная по инициативе Межрегиональной общественной организации инвалидов «Пилигрим», Всероссийского Союза пациентов, Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, Комиссии при Президенте Российской Федерации по делам инвалидов.
По инициативе общественных организаций и при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2012 год объявлен годом повышенного внимания к редким заболеваниям в России.
Проблема редких болезней – они же орфанные, или заболевания-сироты существует не только в нашей стране, но и во всем мире. К редким относятся подавляющее большинство наследственных болезней, редкие инфекционные заболевания, аутоиммунные и онкологические. Обеспечение равного доступа к современным методам лечения, разработка новых методов терапии редких болезней широко обсуждаются как в медицинском, так и пациентском сообществе. В Российской Федерации уже действуют программы, позволяющие получать лечение больным с некоторыми редкими заболеваниями, но для большинства пациентов вопрос о медицинской и социальной поддержке остается открытым. В 2011 году, впервые в нашей стране на законодательном уровне было закреплено определение редких заболеваний и определены механизмы учета и финансирования лечения пациентов. Но для того, чтобы система помощи пациентам с редкими заболеваниями была создана в нашей стране необходимо объединение усилий общественных организаций пациентов, медицинского сообщества и органов государственной законодательной и исполнительной власти.
В рамках конференции были обсуждены вопросы организации медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями, проблемы, с которыми сталкиваются пациенты на федеральном и региональном уровне, вопросы оказания помощи семьям, воспитывающим детей с орфанными заболеваниями, роли и участия общественных организаций в обеспечении поддержки и сопровождения таких семей, а, также, правовые и законодательные инициативы в области редких заболеваний в нашей стране.
По итогам проведения конференции был составлен проект резолюции ее участников.
Участники конференции приняли решение, что необходимо:
- Общественным объединениям совместно с профессиональными сообществами врачей и экспертов разработать стратегическую программу по редким заболеваниям в Российской Федерации, согласующуюся с основными направлениями Стратегии развития медицины и медицинской науки
- Усилить общественный контроль реализации уже существующих программ, направленных на оказание помощи больным с редкими заболеваниями
- Повысить информированность медицинского, образовательного и социального сообществ о редких заболеваниях
- Со стороны Министерства Здравоохранения отправить обращения в профессиональные медицинские сообщества с целью инициирования разработки протоколов по диагностике, реабилитации и лечению больных с редкими заболеваниями
- Завершить в сжатые сроки формирование федерального и регионального регистра по редким болезням, четко охарактеризовать этапность его формирования. Считаем целесообразным актуализировать вопрос подготовки в том числе и клинических регистров пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, и для оптимизации процесса предложить использовать уже имеющиеся регистры, сформированные медицинскими обществами для научных целей
- Организовать в структуре органов законодательной и исполнительной власти Российской Федерации Комитеты по редким болезням и создать общественные советы по защите прав пациентов в каждом субъекте Российской Федерации
- С целью улучшения эффективности ранней диагностики составить обращения в профессиональные медицинские сообщества по вопросам скрининговых программ по редким заболеваниям (массовый и селективный скрининг)
- Совершенствовать и расширять международное партнерство в области редких болезней
- Министерству Здравоохранения РФ, Российской Академии Медицинских Наук сформировать рабочую группу экспертов для создания русскоязычной версии международной классификации болезней, включающей редкие заболевания, описанные в последние годы
- Организовать на базах специализированных отделений сеть региональных и межрегиональных центров по редким болезням и поставить вопрос о механизмах финансирования для этих центров.
- При поддержке специалистов в области редких болезней провести консультации с профильными ведомствами для устранения проблем при получении и подтверждении статуса инвалида для пациентов с редкими заболеваниями.
- Министерству здравоохранения РФ и Росздравнадзору усилить контроль за
лекарственным обеспечением пациентов с редкими болезнями и координировать
реализацию основных законодательных инициатив в регионах. Необходимо
систематичное проведение селекторных совещаний, рассылок разъяснительных писем в
Министерства здравоохранения субъектов РФ - Разработать и ввести в практику эффективную процедуру сообщения диагноза пациенту и его семье, а также их информирования о заболевании.
- Создать регламент взаимодействия специалистов различных ведомств при выявлении детей с проблемами развития.
- Проводить разработку и распространение информационных материалов: буклетов, плакатов, справочника об услугах для особых детей и их семей и т.д.